Haber trabajado en instituciones oficiales, en mi caso veinte años a cargo del Laboratorio de Genética Humana del Instituto Nacional de Microbiología Carlos Malbrán, hace que una conozca todos los inconvenientes y las peripecias que se sufrían por lo menos en esa época para poder lograr cosas tan elementales como pipetas, jeringas, una droga o una revista internacional.

Definimos la genética como la ciencia que estudia la diferencia entre los individuos y, casualmente, el tema de la identificación y de la filiación está basado en ese concepto, o sea, las diferencias que existen entre los seres humanos. Creo que la historia de la Identificación y la Filiación comienza en el siglo XIX, cuando en un monasterio un monje llamado Gregorio Mendel, inicia sus experimentos casi a escondidas tratando de demostrar y enunciar sus famosas leyes de la "segregación" mendeliana, que son las leyes que están presentes cuando se investigan los marcadores genéticos de cualquier nivel, sea en un rasgo físico o sea en un rasgo químico, como puede ser un grupo sanguíneo AB0. Todo esto no es más que la expresión de nuestro material genético, el ADN. Vale decir que estos polimorfismos o estas variantes que, en última instancia, son el producto de un gen o de una parte de un gen, nos aportan la base para los diagnósticos identificatorios. O sea que estos marcadores genéticos son el producto de los genes y actualmente podemos investigarlos, como ya se ha expuesto recientemente, mediante dos técnicas básicas: la hibridación y el secuenciamiento génico.

Durante treinta y dos años me dediqué fundamentalmente a estudiar las patologías hereditarias en niños recién nacidos y, posteriormente, en los fetos. Durante mis clases siempre les cuento a los alumnos que hace veinticinco años atrás los genetistas nos deslumbrábamos cuando veíamos los cromosomas. En esa época transcurría horas sentada en un microscopio de óptica común mirando los cromosomas del hombre y desafiando la posibilidad de leerlos en su número y en su estructura. Actualmente a los alumnos de pediatría que ya están a punto de recibir el título de médicos y que desafortunadamente reciben muy pocas clases de Genética Médica, les comento que las leyes de Mendel deberían ser explicadas en la escuela primaria y la genética molecular en la Universidad pues esta es un tanto más compleja.

Hace poco recordé el primer caso en el cual solicitaron mis servicios como genetista para realizar una filiación. Creo que fue en 1972. En ese momento se había publicado en una revista extranjera uno de los primeros trabajos de identificación donde se investigaba el polimorfismo de los cromosomas mediante las técnicas denominadas de bandeo. Lo aplicamos en un caso de filiación controvertida. Investigamos tres de los cromosomas en los que se podía encontrar polimorfismo: el 1, el 9, el 16. En algunos casos también se investigaba el polimorfismo del cromosoma "Y", que no era de nuestro interés pues había que filiar a una niña. Todo esto actualmente sería severamente criticado, pero en esa época eran las únicas herramientas con las que se contaba para aportar una prueba más.

Se trataba de dos padres alegados que se disputaban la tenencia de una niña de cinco años, donde aporté, digamos, algo así como una pericia en la que estudié un polimorfismo cromosómico hallado en el cromosoma 1, mediante una técnica que se llama "Bandeo C", donde se tiñe intensamente la zona heterocromática próxima al centrómero del cromosoma y que se ve como un triángulo normalmente proyectado hacia debajo de los brazos del cromosoma. En uno de los padres alegados estaba proyectado hacia arriba. Tanto la madre como el otro posible padre biológico lo tenían hacia abajo. Fue tal vez un golpe de suerte que uno de los padres alegados tuviese esta característica, que se denomina inversión de la heterocromatina del cromosoma 1, hallada en forma idéntica en la niña estudiada.

Recuerdo que entregué un largo informe y no supe nada más hasta que, cuatro o cinco años después, uno de los abogados me llamó por teléfono y me dijo: "¿Sabe que el caso sigue? Ahora están investigando una nueva técnica para la filiación que se llama "HLA". Cinco años más tarde, increíblemente, me llegó una carta con la sentencia del juez donde decía que el padre alegado era el mismo señor al cual nosotros habíamos identificado a través de un polimorfismo del cromosoma 1.

Con nuevas tecnologías, con los años abrimos en nuestro laboratorio una sección de diagnósticos moleculares de ADN aplicando fundamentalmente las técnicas de hibridación y la llamada de PCR (siglas en inglés de reacción de polimerasa en cadena). En el año 1991 realizábamos los primeros estudios de filiación con el método llamado "multilocus". Continuamos en el año 1995 con el método "single locus" y VNTR (siglas en inglés de "repeticiones en tándem de número variable"). Desde 1996 y hasta el momento actual, en el laboratorio se hace todo con técnicas de PCR y utilizando el hisopado de la mucosa bucal para tomar las muestras que a nosotros nos dan exactamente los mismos resultados que cuando se utilizan muestras de sangre, con la diferencia que es un método no agresivo, hecho muy importante cuando se trata de un niño, un bebé o un anciano. Además, los frascos no se rompen y las muestras pueden quedar conservadas por años en un sobre y a temperatura ambiente. Tengamos en cuenta que el ADN no solamente es utilizado para la filiación sino para cualquier otro tipo de investigación identificatoria, como sucede en casos penales.

Este es un trabajo que hacemos nosotros y que no se envía para su realización a laboratorios extranjeros ni es copiado de nadie. Usamos también sistemas STR (siglas en inglés de "repeticiones cortas en tándem"): generalmente utilizamos ocho, pero podemos llegar a 17 sistemas si se hace necesario.

Lo que vendrá en materia de genética molecular son los llamados "chips para ADN". Es una tecnología que posiblemente haga desaparecer la tecnología de PCR que ahora estamos utilizando tanto. Los chips descartables nos permiten detectar la sustitución de un nucleótido dentro de la larga cadena de los miles de nucleótidos que forman la molécula de ADN. Esta sustitución, que podemos decir es una mutación, puede dar lugar a un cáncer de mama, un cáncer digestivo, una psicosis cuando se trata de alteraciones en las zonas estructurales del gen, o permitir realizar una identificación cuando estos cambios de nucleótidos se hallan en el ADN no estructural. Un chip de un centímetro de tamaño se usa una sola vez y es descartable. En las computadoras se hallarán los resultados de los chips que analizaron enfermedades o hicieron identificaciones, en horas y con una confiabilidad superior a la actual.

Me gustaría comentar algo respecto de quiénes solicitaron una filiación y por qué. En nuestra modesta experiencia sobre este tema, podemos ver que los estudios son solicitados por el padre alegado en el 49% de los casos, por la madre en el 42% y por el matrimonio en el 9%. ¿Cómo llegaron al laboratorio para solicitar un estudio? Somos un laboratorio privado, por lo tanto somos nombrados como "peritos de parte" o "consultores técnicos". Es así como en forma voluntaria o espontánea recibimos el 58% de los casos; como prueba anticipada el 19%; derivados por un médico el 9%; por un proceso judicial iniciado el 9% y motivado por un posible cambio de bebé un 5%.

Por último, quiero comentarles que somos fundamentalmente un centro de diagnóstico prenatal con más de 30 años de trayectoria en genética humana donde se realizan estudios en el primer trimestre y en el segundo trimestre del embarazo para poderles decir a las mamás el estado de la salud fetal, o sea, darles el derecho de conocer a los padres cómo está la salud de su bebé ya en el embarazo. A raíz de esto tenemos un porcentaje bastante importante de filiaciones prenatales. Más de una vez el matrimonio que venía a la consulta me decía: queremos investigar que el bebé no tenga un síndrome de Down. "Pero doctora -me decía el papá-, yo tengo una duda, quiero una filiación. Quiero saber si este bebé que se está gestando es realmente mío". Mediante métodos como la biopsia coriónica, en la cual se obtiene una muestra de placenta por punción transabdominal guiada ecográficamente, en una semana podemos informar el estado de la salud fetal y en quince días, el resultado de la filiación.

Presentamos una casuística de filiación prenatal realizada en nuestro laboratorio, en la mayoría de los casos durante el primer trimestre de la gestación, o sea, por biopsia coriónica. Hemos analizado veinticuatro casos con un 88% de inclusiones y un 12% de exclusiones.

Realizar una identificación biológica de paternidad no es solamente un tema que concierne a la biología, sino que extiende sus ramas hacia lo psiquiátrico y lo social. Convengamos en que los seres humanos nos diferenciamos de los mamíferos por nuestro aspecto cultural, por nuestro aspecto social. Y esto quiere decir que las personas que integran los centros o los laboratorios donde se realizan las identificaciones o las filiaciones, no solamente tienen que hacer una tecnología de laboratorio muy meticulosa y muy confiable sino que deben tener una formación legal y humanística como para poder recibir a aquellas personas que se acercan con conflictos de esta magnitud.

Las personas que solicitan la investigación de su material genético viven conflictos terribles. No solamente deberemos explicar la tecnología empleada o los grados de confiabilidad del método, sino también ofrecerles comprensión, discreción, confiabilidad y calor humano. Porque nosotros, cuando nos recibimos de médicos, hemos hecho un juramento y el que ha leído los artículos de ese juramento o el de Ginebra, más actualizado en este momento, sabe que una de las primeras cosas que tienen que respetarse, ya sea de un paciente o de una persona que solicita ayuda, es el componente fundamentalmente humano, no "ponerlo" adentro de una computadora o de un chip. El chip es importante, pero el factor humano y el social que abarcan todos estos problemas netamente humanos no deben apartarse nunca de nuestros cerebros y de nuestros corazones.

Extraído del libro Juventud e Identidad III Congreso Internacional Tomo II
En http://www.conadi.jus.gov.ar Biblioteca digital