Servicio de Huellas Digitales Genéticas y Cátedra de Genética y Biología Molecular de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la Universidad de Buenos Aires.

La población de la Argentina, como la de los demás países latinoamericanos, representa un mosaico complejo de contribuciones étnicas de orígenes diversos. Actualmente se acepta que América fue colonizada hace aproximadamente 20.000 años por grupos asiáticos que atravesaron el estrecho de Bering, en varias oleadas migratorias. Posteriormente estas poblaciones se expandieron, poblando las tres Américas, llegando al actual territorio argentino hace unos 11.000 años. Esta dispersión permitió a los inmigrantes acceder hasta la Tierra del Fuego.

Una manera de expresar los períodos de tiempo en escala humana es referir al tiempo requerido para que se produzca una nueva generación. Considerando que el tiempo de una generación es de 25 años, las poblaciones originarias de América, también llamados amerindios, habrían habitado el continente americano durante unas 800 generaciones. Hasta el momento de la conquista española datada en nuestro país en 1536, los grupos humanos que habitaban la actual región de la Argentina eran amerindios. Desde el momento de la conquista han transcurrido aproximadamente unas 19 generaciones. Durante este último período se produjo el modelado de la población actual de nuestro país. La información disponible sobre la demografía en las Américas prehispánicas es limitada y se restringe a los datos obtenidos por los cronistas de la época que efectuaron conteos de mínimas extensiones (Sánchez Albornoz, 1999). Dado el reducido número de conquistadores, adelantados y tropas que llegaron a estas regiones hasta inicios de 1700, el impacto poblacional de los europeos fue inicialmente limitado. Al grupo originario, que aquí llamamos amerindio, se le sumó, entonces, el europeo, surgiendo así un componente étnico novedoso: el mestizo, resultante de la unión de ambos. A estos tres grupos iniciales se les sumó un nuevo componente, aportado por las fuerzas de trabajo, importadas desde África en la condición de esclavos. Este último aporte tuvo un impacto considerable en la pequeña población colonial, ya que hacia 1770 en Córdoba la población afro-argentina representaba aproximadamente el 40% de la población, y en 1810, en Buenos Aires el 30% (Sánchez Albornoz, 1999).

A partir de mediados del siglo XIX, con la confección de una Constitución Nacional que promovía la inmigración, se produce una verdadera avalancha proveniente de Europa y Asia menor. Ante el aluvión migratorio los "nuevos argentinos" pretenden imponer la falsa concepción de un país europeo, apoyado en parte por las ideas europeizantes que se impusieron en nuestro país durante el siglo XIX.

Las Campañas al Desierto de Rosas (1827-1832) y de Roca (1870-1880), además de arrebatar territorios a los pueblos originarios, pretendieron haber llevado a cabo una limpieza étnica, jactándose Roca en 1877 de que "...ya ni un solo indio cruzaba entonces la Pampa".

La negación de los pueblos aborígenes, asociada en parte al interés despertado por sus territorios originales, determinó que la Argentina se proclamara, sin bases sólidas, como el país europeo de Latinoamérica.

Un siglo debió pasar hasta que la ciencia aportara herramientas objetivas capaces de demostrar cuán falsa resultaba esta afirmación.

Marcadores genéticos

La detección de la enfermedad de las transfusiones permitió a Karl Landsteiner descubrir los grupos sanguíneos, también llamados antígenos eritrocitarios. El primer sistema, denominado ABO, permitía prevenir enfermedades transfusionales y además descartar posibles vínculos paterno-filiales por heredarse de padres a hijos de acuerdo con las leyes de la genética. La incorporación de nuevos marcadores eritrocitarios y su empleo relativamente simple permitió disponer de una herramienta objetiva que contribuía a la prevención de las reacciones adversas al momento de efectuarse una transfusión de sangre, y a la identificación de individuos por comparación. Por otro lado, el empleo sistemático de estos marcadores permitió caracterizar diversas poblaciones humanas en todo el mundo, demostrándose características diferenciales en cuanto a las frecuencias de las variables alélicas en cada población. Esta característica hizo posible inferir la composición étnica de una muestra poblacional determinada. Progresivamente, se detectaron nuevos marcadores serológicos, como enzimas séricas (presentes en el suero de la sangre) y proteínas plasmáticas polimórficas, es decir que pueden variar de un individuo a otro ya que estas proteínas exhiben varias formas funcionales en la especie humana. La comparación de estas proteínas complementa eficazmente la información aportada por los grupos sanguíneos.

Por último, en la década de 1980 los denominados antígenos leucocitarios humanos (HLA), también conocidos como antígenos de trasplante, dada la gran cantidad de variantes posibles que presentan, refinaron el poder analítico de la batería serológica. Tanto las proteínas relacionadas con la síntesis de los grupos sanguíneos, las enzimas séricas y las proteínas plasmáticas, son codificados por genes únicos, siendo la interpretación de los resultados simple. Por último, estos sistemas polimórficos en su conjunto pueden exhibir características específicas en poblaciones determinadas, reflejando los atributos de grupos étnicos particulares (Carnese et al. 1996: Goycoechea et al., 1996). Su empleo permitió aportar información objetiva de gran valor tendiente a establecer la contribución genética de los diferentes grupos étnicos que componen nuestro país (Avena y col., 1999, 2001).

Además, a partir de la década de los ´80 fueron descubiertos marcadores localizados dentro de la información genética, contenida en el ácido desoxirribonucleico (ADN). Mayoritariamente estos marcadores genéticos no se expresaban en proteínas y exhibían un alto grado de variabilidad interindividual. Su empleo permitió desarrollar criterios identificatorios de gran importancia en el campo de la antropología molecular como en las ciencias forenses. Estos sistemas de análisis aplicados a poblaciones heterogéneas como la Argentina permitieron establecer características diferenciales en diversos grupos étnicos (Guinter et al. 1993; Sala et al.1998, 1999, 2000).
Además de las características genéticas que se expresan bajo la forma de marcadores serológicos que se heredan tanto de la madre como del padre, existen también características que se heredan de uno solo de los progenitores.

Por un lado, todos los hijos de una madre, varones y mujeres reciben, de esta la información genética contenida en el ADN localizado en estructuras subcelulares denominadas mitocondrias. La función de estas estructuras es la de generar uniones químicas ricas en energía. La información genética mitocondrial sólo puede ser cedida por las mujeres a sus hijos y ellas la reciben obligadamente de su madre y abuela materna, compartiéndola con sus hermanos. La información transmitida por vía materna sólo podrá suprimirse en un linaje si una pareja tiene como única descendencia hijos varones.

Por otro lado, los varones reciben de su padre, el cromosoma Y, responsable de la determinación del sexo. Este cromosoma es transferido de padres a hijos varones prácticamente sin cambios ya que este cromosoma no experimenta recombinación con el cromosoma X, salvo en sus dos extremos. Un linaje paterno se mantendrá siempre que una pareja tenga hijos varones. En el caso de sólo tener hijas mujeres, el linaje masculino se perderá.

Cómo los marcadores genéticos contribuyen a identificar grupos étnicos

Desde el punto de vista antropológico, los marcadores de herencia uniparental tienen una importancia relevante dado que permiten rastrear linajes. Además, se han detectado marcadores genéticos específicos asociados a ciertos grupos étnicos. Entre otros, el de los pueblos originarios de América, cuyos ancestros habrían arribado desde Asia hace más de 20.000 años.

En las poblaciones ingresantes algunos individuos experimentaron mutaciones en sistemas genéticos no recombinantes como el ADN mitocondrial (ADNmt) y el Cromosoma Y. Estas modificaciones genéticas se fijaron en la población, es decir, se mantuvieron y se transmitieron a la descendencia, constituyendo características etnio-específicas, ya que una gran proporción de los pobladores originarios de América exhiben tales marcadores genéticos (Wallace et al., 1991, Underhill, 1996; Kayser et al., 2001).

Empleando estos criterios el laboratorio del Servicio de Huellas Digitales Genéticas de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la Universidad de Buenos Aires seleccionó al azar de un total de más de 12.000 muestras biológicas unas 320, de individuos varones no relacionados de nueve provincias argentinas agrupados en tres regiones: Nor NorEste (Salta, Formosa, Misiones, Corrientes, Chaco, Santa Fe y Entre Ríos) número de individuos (N) =102, Sur SurOeste (Chubut y Río Negro) N=100, y Centro (Buenos Aires, Santa Fe y Mendoza) N=120.

Las muestras provenían de habitantes de centros urbanos, y habían sido analizadas con propósitos identificatorios a pedido de poderes judiciales provinciales, pudiendo ser considerada como una muestra al azar (aleatoria).
El análisis efectuado incluyó una transición (cambio de una pirimidina por otra) C- T ubicada en el marcador DYS199 presente en el cromosoma Y. Aquellos individuos cuyos cromosomas exhiben en el locus DYS199 la variante C son considerados no amerindios, en tanto que aquellos que en el locus exhiben el nucleótido T son considerados amerindios. Esta observación surge del hecho de que sólo en individuos originarios de las Américas puede identificarse esta característica.

Por otro lado, en el cromosoma mitocondrial de estructura circular cerrada y de pequeño tamaño (sólo 16.569 pares de bases de longitud), existe una secuencia carente de funciones de codificación de aproximadamente 1.200 pares de bases que exhibe un alto grado de variabilidad. En esta región, mediante el análisis de la secuencia de nucleótidos que la constituyen, se han detectado cuatro combinaciones características denominadas haplogrupos mitocondriales A, B, C y D, que al igual que la variante DYS199 T, son características de poblaciones originarias amerindias, ya que sólo en ellas pueden detectarse tales haplogrupos.

De esta manera, considerando los resultados en su conjunto se ha podido comprobar que en la muestra considerada más del cincuenta por ciento de las muestras exhiben haplogrupos mitocondriales característicos de las poblaciones originarias, 52% en la muestra de la región Centro, 56% en la muestra del Sur-SurOeste y 66% en la región Nor-NoeEste. Por otro lado, el 20% exhibe la variante "T" característica de las poblaciones originarias en el locus DYS199. La detección de ambos linajes originarios, tanto por vía paterna como por vía materna se restringe a un 10%. El componente poblacional que presenta contribución amerindia alguna en la región del centro es de 43%, en la región Sur-SurOeste es de 37% y en la región Nor-NorEste de 27%. En promedio, menos del 40% (36.4%) de la población exhibe ambos linajes no amerindios, pudiendo ser europeo, asiático o africano (Figura 1).

Estos resultados constituyen una confirmación de investigaciones previas en las que se analizaron mediante el empleo de otros marcadores (Carnese y col., op. cit.), espacios muestrales más reducidos en número y restringidos a poblaciones urbanas aisladas (Martínez Margnac, et al., 1999, 2004).

La información aquí resumida se basa en observaciones científicas que permiten redefinir la pretendida creencia del origen europeo de todos los habitantes del territorio argentino. De acuerdo con nuestros resultados y otros muchos, generados por diferentes grupos de investigación de nuestro país, podemos confirmar una sustancial contribución genética de las poblaciones originarias de América a la constitución actual de la población argentina. Este tipo de investigaciones tienden a contribuir a la caracterización de la identidad de nuestro país en forma respetuosa y antidiscriminatoria.

Referencias bibliográficas